Detectan tres trisomías fetales usando LDT no invasiva

Una prueba, desarrollada en el laboratorio (LDT), puede detectar las trisomías fetales 21, 18 y 13, con gran exactitud a partir de una muestra de sangre materna.

La prueba, no invasiva, es una prueba desarrollada en el laboratorio (LDT) que analiza el ADN circulante libre de células, extraído de una muestra de sangre materna. Fue desarrollada por el Centro Sequenom de Medicina Molecular (SCMM; Grand Rapids, MI, EUA), una compañía de ciencias biológicas que suministra soluciones de análisis genéticos.

Se realizó un gran estudio multicéntrico internacional en 27 centros de diagnóstico prenatal, en los Estados Unidos, para validar la prueba. Los científicos recogieron y procesaron las muestras de plasma materno de 4.664 mujeres embarazadas con alto riesgo de aneuploidía fetal que se hicieron pruebas de diagnóstico al final de primer trimestre y principios del segundo.

Se analizaron un total de 62 embarazos con trisomía 18, 12 y 13, junto con sus controles correspondientes usando el MaterniT21LDT. Cuando no era ciego, la tasa de detección de la trisomía 18 fue del 100% y para la trisomía 13, del 91,7%, con tasas de falsos positivos de 0,28 y 0,97 por ciento, respectivamente.

La prueba MaterniT21está disponible exclusivamente a través de Sequenom CMM, como un servicio de pruebas para los médicos.

El estudio fue publicado el 2 de febrero de 2012 en la edición, digital de Genetics in Medicine.

El Centro Sequenom para Medicina Molecular (Sequenom CMM), un laboratorio de diagnóstico molecular acreditado por el Colegio Americano de Patólogos (CAP) y certificado según la Ley de Mejoras de los Laboratorios Clínicos (CLIA), está desarrollando una amplia gama de diagnósticos, con un enfoque en las enfermedades y condiciones prenatales. Estas pruebas, desarrolladas en el laboratorio, ofrecen opciones de manejo de pacientes, beneficiosas para los obstetras, genetistas y especialistas, en Medicina materno-fetal.

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Sequenom Center for Molecular Medicine