Prueba de ADN en sangre para detección del cáncer colorrectal

Los pacientes fueron programados para colonoscopia por cualquier motivo, o para la resección de una neoplasia de colon, y fueron incluidos si proporcionaron suficiente plasma. La prueba se realizó con éxito en 2.139 muestras de plasma entre ellas 30 pares de muestras tomadas pre y post eliminación quirúrgica de las lesiones neoplásicas.

El ADN circulante, libre de células, fue extraído de muestras de plasma y convertidas mediante bisulfito. Los niveles de ADN recuperado y el ADN de la Cadena de Aminoácidos, Ramificada, Transaminasa 1, Citosólica (BCAT1) y del ADN dedo de la Familia de Zinc 1 (IKZF1) fueron determinados simultáneamente, usando reacciones multiplexados de cadena de polimerasa cuantitativa (qPCR) (Clinical Genomics, Sídney, NSW, Australia). Una muestra de plasma fue definida como positiva si se encontraba una señal amplificada de la secuencia diana por encima de la fluorescencia inicial, en cualquiera de las tres repeticiones del análisis qPCR para BCAT1 o IKZF1. La sensibilidad y especificidad para la neoplasia fueron calculadas como las medidas de resultado primarias.

La prueba de sangre de dos genes, cuando dio positiva para BCAT1 y/o IKZF1, identificó con éxito 85/130 (65,4%) de los casos de CCR. La tasa de detección exitosa aumentó a 73% para los cánceres que se encuentran en estadio II o superior. Los 12 individuos, con CCR, positivos para la metilación de BCAT1/IKZF1, en que se comparó el plasma antes y después de la cirugía mostraron una reducción en la señal de metilación después de la cirugía, con la desaparición completa de la señal en 10 personas. La presencia de marcadores de ADN metilado, derivado del cáncer en el plasma, se correlacionó con la profundidad de la invasión tumoral y dada la alta tasa de desaparición del marcador después de la resección del cáncer, el panel también podría ser útil para monitorizar la recurrencia del tumor.

Graeme P. Young, MD, un profesor de Gastroenterología y autor principal del estudio, dijo: “Un análisis de sangre es probable que supere algunas de las barreras de los programas de detección con pruebas fecales. Podría llegar a ser aceptable para las personas que no participan en estos programas utilizando métodos establecidos, que en el momento se basan principalmente en torno a las pruebas fecales”. El estudio fue publicado el 12 de abril de 2014, en la revista Gastrointestinal Endoscopy.


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Universidad Flinders

Clinical Genomics