Prueba de proteína en sangre recibe más apoyo como biomarcador para trastornos cerebrales

La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo de trastornos cerebrales caracterizados por cambios en el comportamiento, la cognición, el lenguaje o el movimiento que tiene pocas opciones de tratamiento. Estos trastornos implican la degeneración y el encogimiento de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Ahora, una prueba de proteína en la sangre ha recibido más apoyo como biomarcador para pacientes diagnosticados con DFT.

Un estudio realizado por investigadores de la Clínica Mayo (Rochester, MN, EUA) ha reafirmado que los neurofilamentos ligeros (NfL) son un biomarcador útil para DFT. Este biomarcador puede permitir un diagnóstico más rápido y la participación en ensayos clínicos de tratamiento temprano. Los investigadores se propusieron realizar una investigación amplia de los NfL en plasma en todos los síndromes de DFT en una gran cohorte de aproximadamente 1.000 participantes.

Para su estudio, los investigadores midieron la cantidad de proteína de neurofilamentos ligeros en plasma recolectado de personas sanas sin mutación genética conocida que cause DFT; personas sanas con una mutación genética que cause DFT; y personas con síndrome DFT. Los investigadores encontraron que los niveles de NfL en plasma estaban elevados en todos los tipos de DFT y en personas que tenían mutaciones pero que aún no habían mostrado síntomas. Encontraron que en pacientes con DFT, los niveles más altos de NfL se asociaron con una mayor gravedad de la enfermedad. Los investigadores también encontraron niveles elevados de la proteína justo antes de que las personas presentaran síntomas.

Debido a que es relevante en los diferentes tipos de DFT y en diferentes etapas de desarrollo de la enfermedad, los investigadores dicen que NfL en plasma será útil, en última instancia, para mejorar el diseño de los ensayos clínicos. Eso es porque facilitará la participación de los pacientes anticipadamente en el curso de su enfermedad. Esto proporcionará un medio para medir el beneficio terapéutico de los posibles tratamientos que se están probando. Los investigadores dicen que sus hallazgos podrían informar otras áreas de investigación sobre enfermedades neurodegenerativas, siendo NfL un biomarcador para muchas de esas enfermedades. Los investigadores también están investigando NfL para accidentes cerebrovasculares, COVID-19 y otras enfermedades neurodegenerativas.

"A través de este estudio, hemos creado una importante base de datos informativa que comprende datos transversales y longitudinales de NfL, junto con datos demográficos, genéticos, clínicos y neuropsicológicos", dijo Leonard Petrucelli, Ph.D., neurocientífico de la Clínica Mayo y autor correspondiente del estudio. "Esta base de datos, disponible para los investigadores de DFT, seguramente abrirá nuevas líneas de investigación sobre los trastornos del espectro de DFT".

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