Prueba genética de línea germinal hace que la detección de APE sea más precisa

La prueba de detección prevalente para el cáncer de próstata, que mide los niveles de antígeno prostático específico (APE), con frecuencia produce falsos positivos. Si bien los niveles altos de APE pueden indicar cáncer de próstata, otros factores no relacionados con el cáncer, como inflamación, infección, agrandamiento de la próstata o simplemente el envejecimiento, también pueden producir lecturas elevadas. Según un estudio, solo alrededor de un tercio de los hombres con niveles elevados de APE fueron diagnosticados con cáncer de próstata después de la biopsia. Además, el 15 % de los hombres con niveles normales de APE fueron diagnosticados posteriormente con la enfermedad. Los científicos ahora están tratando de refinar el proceso de detección de APE calibrando los niveles de APE según la genética individual, un movimiento que podría reducir sustancialmente los diagnósticos erróneos y predecir con mayor precisión la enfermedad agresiva. Un proceso de detección personalizado de este tipo requeriría una prueba genética de línea germinal además de la prueba regular de APE en sangre, utilizando muestras de saliva, sangre o frotis bucales para identificar las variantes genéticas heredadas que influyen en los niveles de APE.

Para profundizar en los factores genéticos que influyen en las variaciones del nivel de APE, los científicos de Stanford Medicine (Stanford, CA, EUA) colaboraron con otros expertos para analizar los genomas y los niveles de APE de 95.768 hombres sin cáncer de próstata. Estos datos, principalmente de hombres de ascendencia europea, se recopilaron de estudios anteriores. El problema actual con la detección de APE es similar a un problema de ingeniería de señal a ruido donde la salida requerida se mezcla con el ruido de fondo. El análisis de los científicos sugirió que la genética no relacionada con el cáncer determinaba entre el 30 % y el 40 % de las variaciones en los niveles de APE. Al distinguir las variaciones normales, los científicos buscan hacer una evaluación más precisa de cuándo una prueba de APE podría indicar cáncer de próstata.

Los investigadores identificaron 128 sitios en el genoma que influyen en los niveles inherentes de APE. Formularon un método para medir el APE que considera las variaciones genéticas normales de un individuo en estos sitios; esto se conoce como puntaje poligénico de APE. Luego, esta puntuación se probó con datos de otro grupo de casi 32.000 hombres sin cáncer de próstata, lo que reveló que la puntuación podía predecir casi el 10 % de la variación en los niveles de APE. Sin embargo, fue significativamente más efectivo en hombres de ascendencia europea que en hombres de ascendencia asiática o africana. Al aplicar su puntaje a un grupo compuesto por hombres con y sin cáncer de próstata (confirmado por biopsia), los investigadores descubrieron que aproximadamente el 30 % de los hombres podrían haber evitado la biopsia.

Los niveles de APE ajustados mostraron una mejora particular en la detección del cáncer de próstata agresivo, aunque esta ventaja solo se observó en hombres de ascendencia europea. Por el contrario, los niveles de APE ajustados no habrían identificado alrededor del 9 % de las biopsias positivas. La mayoría de estos casos pasados por alto eran tumores de crecimiento lento que podrían no requerir tratamiento, pero estas clasificaciones erróneas sugieren un margen adicional para mejorar la puntuación. Actualmente, el equipo está planeando un estudio más extenso que involucre a un grupo más diverso de hombres, ya que la puntuación poligénica se desarrolló principalmente utilizando datos de hombres de ascendencia europea.

"Una puntuación poligénica es una forma cuantitativa de resumir la predisposición genética de alguien para un rasgo en un solo valor", dijo Linda Kachuri, PhD, profesora asistente de epidemiología y salud de la población y autora principal del estudio. En este caso, el rasgo es un nivel de APE inicial más alto. "Lo que realmente nos preocupa son esos casos agresivos, por lo que el hecho de que podamos demostrar que el APE ajustado genéticamente es más predictivo de la enfermedad agresiva es realmente prometedor".

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Stanford Medicine  

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