Prueba genética en sangre podría ayudar a seleccionar el mejor tratamiento para enfermedades autoinmunes

La espondilitis anquilosante (EA) es una enfermedad autoinmune que se estima que afecta a 1 de cada 200 personas. Provoca principalmente inflamación en la columna, las articulaciones y los ligamentos, lo que provoca dolor y rigidez. En casos extremos, algunos de los huesos de la columna pueden fusionarse, provocando una pérdida de flexibilidad de la columna y una postura encorvada permanente. La aparición de los síntomas generalmente se produce entre los 17 y los 45 años. Las personas con EA a menudo tienen también otros problemas autoinmunes, como inflamación de los ojos, enfermedad inflamatoria intestinal y psoriasis. El tratamiento inicial suele incluir analgésicos de venta libre como naproxeno o ibuprofeno, seguidos potencialmente de inyecciones de corticosteroides e incluso cirugía de reemplazo de articulaciones en ciertos casos.

Otra opción para tratar la inflamación es mediante tratamientos biológicos basados en proteínas diseñados en laboratorio. Hay dos tipos de productos biológicos disponibles para el tratamiento de la EA, incluida una clase conocida como inhibidores de IL-17, que se dirigen a la proteína interleucina-17 (IL-17). Sin embargo, determinar qué tratamiento biológico será efectivo para un paciente determinado es actualmente una cuestión de prueba y error, y los tratamientos biológicos muestran efectividad solo alrededor del 40 % de las veces. El uso de un biológico ineficaz puede resultar costoso, provocar efectos secundarios no deseados y permitir que la afección se deteriore aún más. Ahora, la más reciente investigación arroja nueva luz sobre los procesos moleculares involucrados en la EA que podrían permitir a los proveedores de atención médica eliminar estas conjeturas mientras tratan la afección.

Un equipo de investigadores de la Facultad de Medicina de OHSU (Portland, OR, EUA) descubrió que una forma específica de tratamiento de la EA funciona bien en pacientes con una mutación genética particular. La EA no tiene una causa única, con múltiples genes asociados con la afección. En concreto, alrededor del 72 % de los pacientes con EA tienen una mutación en su gen CARD9, responsable de producir proteínas que contribuyen a la respuesta inmune del cuerpo. Esta mutación tiende a hacer que el gen CARD9 sea hiperactivo, lo que hace que las células inmunitarias como los neutrófilos se vuelvan hiperactivas, lo que puede provocar el ataque de células sanas. En su estudio, los investigadores primero eliminaron el gen CARD9 en ratones utilizados para la investigación de enfermedades autoinmunes y descubrieron que estos ratones genéticamente alterados no desarrollaban EA, estableciendo que el gen CARD9 desempeña un papel en la enfermedad.

Los investigadores descubrieron que los individuos con los genes CARD9 mutados tenían niveles significativamente más altos de la proteína IL-17 en la sangre que aquellos sin la mutación. Esto los llevó a proponer la teoría que los pacientes con EA con esta mutación particular de CARD9 podrían responder mejor a los inhibidores biológicos de IL-17. Los hallazgos, publicados en la revista Annals of the Rheumatic Diseases, podrían allanar el camino para tratamientos más precisos y eficaces para la EA. Actualmente, el equipo está colaborando con médicos para investigar más a fondo esta conexión en personas con EA. Si estudios posteriores confirman estos hallazgos iniciales, los proveedores de atención médica podrían eventualmente utilizar pruebas genéticas para identificar a los pacientes con la mutación del gen CARD9.

"Esta es la primera vez que una investigación ha demostrado que podríamos utilizar marcadores genéticos para determinar qué terapia deben recibir los pacientes con espondilitis anquilosante", afirmó la investigadora principal del estudio, Ruth Napier, Ph.D. “Estos hallazgos prometedores son alentadores. Esta es la primera vez que puedo decir que estoy a punto de marcar una diferencia para los pacientes con espondilitis anquilosante que buscan alivio”.

Enlaces relacionados:
Facultad de Medicina de OHSU

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