Secuenciación simultánea de ADN y ARN mejora precisión de pruebas de cáncer hereditario

Este enfoque dual mejora el descubrimiento de nuevas variantes genéticas y perfecciona nuestra comprensión de las variantes conocidas, lo que lleva a una mejor identificación de las personas con riesgo de cánceres hereditarios y a opciones más personalizadas de tratamiento y seguimiento.

Los científicos de Ambry Genetics (Aliso Viejo, CA, EUA) exploraron el impacto del emparejamiento de pruebas de ADN y ARN en la detección de variantes genéticas de la línea germinal que causan enfermedades y la resolución de variantes de significado incierto (VSI). Su estudio incluyó a 43.524 personas a las que se les hicieron pruebas de riesgo de cáncer hereditario. Descubrieron que el uso de la secuenciación de ARN junto con las pruebas de ADN no sólo mejoraba la tasa de identificación de las variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, sino que también reducía el número de hallazgos no concluyentes. Específicamente, la secuenciación de ARN influyó en la clasificación del 17,1 % de las variantes de empalme consideradas patógenas, lo que representa aproximadamente el 1,9 % de todas las variantes identificadas como patógenas. También ayudó a reclasificar el 71,1 % de las variantes de empalme previamente etiquetadas como inciertas (lo que equivale al 2,1 % de todas las variantes de significado incierto) como benignas.

Estos resultados son transformadores en el campo de las pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer, con un cambio hacia un enfoque multiómico más integrado. La ventaja de este método es que brinda a los pacientes y proveedores de atención médica un perfil genético más completo y definitivo para tomar decisiones médicas informadas y oportunas. A medida que evolucionan las pruebas genéticas, la integración de la secuenciación de ARN se vuelve cada vez más importante en la búsqueda de una medicina personalizada, mejorando significativamente la capacidad de detectar y categorizar variaciones genéticas relacionadas con el cáncer hereditario.

"La integración de la secuenciación del ADN con la de ARN en la evaluación de la predisposición al cáncer de línea germinal es el nuevo estándar de oro para las pruebas genéticas", afirmó Rachid Karam, MD, Ph.D., vicepresidente de investigación y desarrollo de Ambry Genetics e investigador principal del estudio. "Hemos sido testigos de una mejora notable en la precisión del diagnóstico y una reducción sustancial de los resultados no concluyentes. Los pacientes se benefician de tener acceso a las pruebas genéticas más completas posibles, como lo demuestran las miles de personas afectadas por las pruebas de ARN sólo en nuestra cohorte de laboratorio".

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Ambry Genetics